TEST PER DIAGNOSI LINFEDEMA PRIMARIO E LIPEDEMA CON ANALISI MOLECOLARE DEI GENI ASSOCIATI A LINFEDEMA PRIMARIO/MALFORMAZIONI 
LINFATICHE
Le malattie genetiche rare attualmente censite ad oggi in Italia sono più di 6.000, soltanto per circa 1.000 di queste è possibile effettuare una diagnosi e pertanto le richieste diagnostiche di numerosi malati non hanno alcuna risposta.
Con questo test è possibile:
• Identificare il difetto genico responsabile della patologia;
• Confermare la diagnosi clinica di malattia;
• Identificare lo stato di portatore della malattia;
• Porre diagnosi differenziale;
• Accedere a trials clinici.
• Stimare il rischio di ricorrenza per la coppia
LINFATICHELe malattie genetiche rare attualmente censite ad oggi in Italia sono più di 6.000, soltanto per circa 1.000 di queste è possibile effettuare una diagnosi e pertanto le richieste diagnostiche di numerosi malati non hanno alcuna risposta.
Con questo test è possibile:
• Identificare il difetto genico responsabile della patologia;
• Confermare la diagnosi clinica di malattia;
• Identificare lo stato di portatore della malattia;
• Porre diagnosi differenziale;
• Accedere a trials clinici.
• Stimare il rischio di ricorrenza per la coppia
| Test Diagnostico | Matrice | Geni analizzati |
| LINFEDEMA PRIMARIO/ MALFORMAZIONI LINFATICHE | SANGUE PERIFERICO, SALIVA, DNA | 27 GENI IN TOTALE |
| LIPODISTROFIE EREDITARIE | SANGUE PERIFERICO, SALIVA, DNA | 11 GENI IN TOTALE |
| OBESITÀ GENETICHE MENDELIANE | SANGUE PERIFERICO, SALIVA, DNA | 47 GENI IN TOTALE |
| INDROMI GENETICHE DA DEPOSITO SOTTOCUTANEO DI TESSUTO ADIPOSO | SANGUE PERIFERICO, SALIVA, DNA | 13 GENI IN TOTALE |
